321与你有关,与你的的宝宝有关

今天是3月21日，是一个特殊的日子，之所以说今天特殊，是因为今天的数字意义与我们医学上的一种疾病相吻合——21-三体综合征，有“3”也有“21”——世界唐氏综合症日，妇幼保健院带你了解什么是唐氏综合症，怎么样筛查唐氏综合症？

年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，从年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。

唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症，现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。年，唐氏综合症一词于由TheLancet的编辑首先使用。年，WHO将这一病症正式定名为唐氏综合症。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/，到40岁为1/，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。

唐氏综合症三种类型

1、第21对染色体的三体变异现象：染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异:又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%。这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

2、染色体移位型：占全体比例的5-6%。细胞中多出一条染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

3、无色体型：占全体比例的1-3%。由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

唐氏综合症患者特殊面容：

两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/，唐氏综合症约为1/，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/。

妇幼保健院优生专家温馨提示：

唐氏儿的出生无论给患儿、家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和经济压力，导致社会幸福感下降，所以，做好孕前保健好孕期产检对于及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。

看一看，你是不是怀“唐宝宝”的高危人群

任何导致21号染色体不分离的原因都还导致“唐宝宝”妊娠的发生，无论是遗传因素还是环境因素。近年来诸多研究表明，一下几类人群更容易发生“唐宝宝”妊娠和唐氏儿的出生。

1、孕妇年龄＞35岁

母亲年龄越大，处于分裂期的初级卵母细胞在母体内停留的时间越长，产生减数分裂不分离的风险越大。

2、孕前发热

有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期作用于某些染色体上，导致胎儿出生缺陷发生。孕早期的感染及用药是导致唐氏综合征不看忽视的重要原因。因此，有妊娠计划的妇女及其配偶应避免发生疾病及摄入药物。

3、接触有毒有害物质：环境中的物理、化学、生物因素都可能导致细胞染色体的畸变。

4、其他：夫妻双方备孕期感染、既往复发性流产、已生育过一个唐氏儿。

妇幼保健院提供的唐氏筛查内容

1、NT

NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的半透明软组织的最大厚度，现实为胎儿颈后组织内的无回声，是唐氏综合症患者较为有效的产前筛查指标。

NT彩超检测多在孕10-13周之间进行。

2、胎儿股骨及肱骨长度

唐氏儿普遍四肢短小，尤其是股骨与肱骨较为明显，孕中期彩超检查测量股骨与肱骨的长度，两者的数值可作为妊娠中期唐氏综合症筛查的辅助指标。

3、血清标志物筛查

孕15-20周抽取孕妇血，血清学检测甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibinA中期四项的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时可以查出80%以上的唐氏儿。

4、无创DNA

值得一提的是一种无创产前检测方法——无创DNA，可直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA从而确定是否为唐氏儿

做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病

检查血清AFP、HCG、uE3、InhibinA还可筛查出神经管缺损NTD、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。

关于NT、无创DNA，之前已做过详细接受，

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